Saturday, December 9, 2017

新生兒代謝病篩查

代謝病 = 先天性代謝缺陷 (Inborn Errors of Metabolism),係一種遺傳病,患有代謝病嘅嬰兒身體會缺乏某啲酵素,因而妨礙新陳代謝,導致有毒代謝物積聚,繼而影響器官運作。情況嚴重時更會有生命危險架!

患病嬰兒出世時都沒有明顯病徵,就算察覺到,都可能誤以為係其他嬰兒疾病。代謝病大多係唔可以完全根治嘅,但如果有早期診斷同治療,就可以大大提高治療療效,或者日常生活飲食上可以儘早配合,將影響減到最低。
依家香港平均每四至五千個嬰兒,就有一個患上代謝病。新生兒代謝病篩查都係近年先興起,我地呢代父母可能有輕微代謝病而不自知,又或者係隱性缺陷基因携帶者,如父母都有下一代就會1/4機會遺傳到架啦。


一直公立醫院只係免費提供兩種代謝病篩查 - 蠶豆症 (G6PD) & 先天性甲狀腺功能不足症 (甲低)。至於其他代謝病篩查,政府都已經逐步擴展緊︰

2015年10月先喺伊利沙伯醫院 (QEH)展開「初生嬰兒代謝病篩查先導計劃」,檢驗21種
2016年4月推及至瑪麗醫院 (QMH),擴展至涵蓋24種

以上呢個先導計劃只係推行18個月,即係18年3月31日就會完? 唔會,因為今年九月時衛生署宣佈計劃成效大,QEH & QMH 今年四月已經將篩查納入常規,仲會兩年內逐部擴展至全港公立醫院,威爾斯親王醫院 (PWH)將會係第三間,今年底推行 。

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點解我要寫呢篇BLOG? 因為呢個新生兒代謝病篩查與小林家,時間上完全係錯晒。當年木木2014年出世,未有呢個篩查,幸好後來木木大概三個月大時,參加左HKU嘅「二代新生嬰兒篩檢計劃」,以下係當年嘅記錄 (成長記錄 • 四個月):

二代新生嬰兒篩檢計劃
DAY100我地送左份禮物俾木木,就係帶佢去俾人拮腳板底 (!)
其實係參加左HKU的「二代新生嬰兒篩檢計劃」
懷孕時已睇過新聞話中大首推同類計劃,$800出世七日內做
果時諗住無咩特別唔駛特別俾錢驗啦~
到木木出世個零月之後,TVB星期二檔案報導左呢個計劃 (節目重溫)
了解多左先知道篩檢的重要性,即刻打去HKU預約
岩岩趕得切係呢個兩年先導計劃完結前參加到,慳返唔少錢
當日係木木腳掌唧左五大滴血落tester度 (叫左一下咋,叻~)
之後會係lab做「串聯質譜」測試,檢驗21種代謝遺傳疾病
免費,所以無報告返,收唔到電話就OK

而林林將會喺廣華醫院出世,偏偏呢間醫院係無初生嬰兒代謝病篩查 T.T 我聽媽媽會講,聯合同瑪嘉烈係可以俾錢 ($1K內)請醫院幫忙抽血,之後唔知係醫院代送去中大代謝病診治中心定自己拎去咁。總之...廣華係乜都無,唉,所以咪要做下功課囉

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現時有兩大主流篩查方法,分別係採取血液樣本 / 尿液樣本去化驗。
血液樣本

主要由香港中文大學代謝病診治中心提供服務,可以檢查出30+種代謝病。需要喺初生嬰兒食奶滿一天後至出生後第七天之內,喺腳板底桔一下,滴幾滴血液喺卡紙上就可以,只需幾天時間就可以知道檢測結果。不過呢個方法不適用於出世時未滿34週或未夠2kg重嘅初生嬰兒。

香港中文大學代謝病診治中心
地點︰威爾斯親王醫院李嘉誠專科診所南翼二樓婦產科30號窗登記

時間︰星期一、三、五上午 (如有需要可安排下午)
預約電話︰5569 6412 (出左世先好打去book)
查詢電話︰3505 6412
費用︰$1260 (其中$900要俾現金,其餘$360可俾現金 / 簽卡)
需時︰大概兩小時,最好帶定奶粉 / 奶媽 / 片片
備註︰只可以父母帶同其初生嬰兒前往

住九龍嘅小林家,喺林林初生時入沙田威爾斯有啲遠,木木媽再搵,搵到有私家醫院提供同類服務︰

浸信會醫院
時間︰星期一至五及星期六上午
預約電話︰2339 8461 (兒科) (出左世先好打去book) 2339 7208
查詢電話︰3505 6412 (專科)
費用︰$450/600 (普通/高級醫生診症費) + $1120 (化驗費) = $1570 / 1720

仁安醫院
時間︰星期一至六
預約電話︰2608 3366 (兒科) (出左世先好打去book)
費用︰$620-1120 (診症費) + $1300-1800 (化驗費)

聖德肋撒醫院 (法國醫院)
只會幫喺佢地醫院出世嘅初生嬰兒做

木木媽most likely會去浸會做,比威爾斯貴三舊水但時間flexible d又近啲,而且佢講明係同中文大學合作的,即血液樣本都係send去同一地方驗。仁安我就不推介,一黎貴又唔明碼實價,而且聽電話果位話一個月內去都得,有啲信唔過囉。

尿液樣本
主要由儲臍帶果間cordlife引入,叫「安康檢」,可以檢驗多於100種代謝病,計劃分 38+ / 68+ / 100+,驗得愈多愈貴,豐儉由人。需要喺初生嬰兒出世滿兩天,最少食過一餐,至出生後六個月內都可以做。無需帶BB出去,只需要用試紙去收集尿片嘅尿液,風乾入袋之後就打電話俾cordlife搵專人上門收件,八個工作天就收到報告。

除左cordlife,我見毅力 (即係主打做疫苗計劃果間)都有提供服務,係cordlife合作伙伴,搵邊間都無乜所謂,都係安康檢。

費用︰$1800 for 100+ (cordlife) - 純粹喺已join嘅媽媽度八返黎
毅力就喺宣傳單張寫明價錢,100+ $2388,但我記得之前聽kinetics講座有coupon用可以唔駛咁貴,應該都係$1800左右。

參考︰https://www.metascreen.com.hk/ (cordlife 安康檢)

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無錯,心水清嘅讀者應已發現木木媽揀左血液樣本嘅檢驗方法。初初我都諗,驗血要出世七日內,又要帶林林出去,驗尿俾多少少已經可以驗多幾十種,點計都應該驗尿啦。但後來我知道原來驗尿嘅「安康檢」係一間私人公司引入嘅,就開始對驗尿成效信心動搖。

我相信兩個方法都有一定準確性,而兩方面亦有提到假陽性 / 假陰性嘅結果,如果有異常,都一定會再check。只係我會偏向相信中文大學嘅研究,而當年港大亦係用血液檢驗。網上睇過好多文章,大致都係話︰

- 有啲代謝病 (eg 肉鹼攝取缺陷症) 只可喺血液中量度代謝物異常水平
- 有部分代謝病需要喺出世兩週內用藥先有效果
- 用血液樣本係國際認同嘅篩檢方法、有全球大型參考範圍和決策指標數據庫

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註︰呢篇文章寫黎係為左幫自己記低做左嘅資料搜集,亦希望分享俾想了解多啲嘅新手父母。以上後半資料都係木木媽遂間親自打電話去問,所以請尊重自己尊重他人,唔好抄襲,真係需要引用時請註明出處,謝謝。
(木木媽都真係好耐無寫過咁資訊性嘅文章...)

Friday, December 8, 2017

林林 • 三十三至三十六週小記

Nov 11-17, 2017 
[三十三週] 緊張憂慮症

真係唔讚得,上星期先話自己訓得好,本星期立刻逆轉,多左夜尿,晚晚都發夢,例如最近我搵唔返木木啲頭帶帽仔手套仔襪仔,夜晚就發返有關嘅夢,上網查返係後孕期症狀之一,因為孕婦開始緊張憂慮...

身體開始覺得唔輕盈,攰左眼訓左,起身坐低都要慢慢黎,會避免彎身踎低,行路已經係成隻企鵝咁,食飽飯個肚會有爆炸嘅感覺,擔心個肚會頂唔住爆妊娠紋。清胎毒徘徊喺想清唔敢太清之間,怕清得太行會早產。咁睇,其實都真係開始緊張憂慮...

而準備林林嘅野已經七七八八,只係差尿片洗衣液洗奶樽液果類consumables (太阻地方,打算十二月先訂貨),木木間房已經搵左師傅度尺,希望快啲confirm埋個設計圖開工,可以趕得切聖誕前送貨就好了,如果唔係林林啲野都係一袋二袋咁擺唔到出黎。

工作上,為求多少少產後時間,放前一後九,冬至收後先開始放假。日日望住月曆覺得好漫長,好似有排都未到冬至咁...而木木媽自相依為命嘅好同事離職之後,因裝修問題調左去另一辦公室一個月,之後返返去就一直自己獨佔整個office,雖然工作壓力係大,但起碼可以日日播住胎教音樂做野,亦安排自己唔會OT多過半個鐘。過多兩三星期就有新同事返工,到時我就無得咁自由lu~

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Nov 18-24, 2017 

[三十四週] 服毒+清胎毒


十一月中下旬,天氣開始轉冷,咁岩呢個星期木木爸同木木媽公司都分別搞員工活動,仲要都係去白石燒烤! 真係唔多岩大肚臨dum嘅木木媽,不過就算唔去燒野食,我都仍然無乜點戒口,零食照食,真係唔太乖,希望林林皮膚好似家姐咁就好啦。

三十四週我覺得係時候要開始清胎毒,但又好怕太涼唔受得 / 林林早產,所以都好似上胎咁只係煮腐竹雞蛋糖水 & 芝麻糊




另外亦開始左每晚會陰按摩,幫助減低順產時陰道口撕裂機會,詳情另文再介紹。

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Nov 25 - Dec 1, 2017 

[三十五週] 病倒了

呢兩星期嘅天氣好難捉摸,加上木木媽人比較鈍,成日著多/少左衫。結果入完迪迪尼就衰左啦,鼻塞塞鼻水長流,啪粒piriton (孕婦可以食嘅收鼻水藥)已經好暈要訓...要快啲好返呀!

林林中英文名終於都定左啦。之前中英文名都各有兩個心水,一直決定唔到,有問過木木,佢每次都揀同一個中&英文名。木木爸有講過其中一個名俾佢改,但最後都係話俾木木媽話事 =] 有一日我同木木爸講要決定啦,再review啲名一次,點知喺旁邊嘅木木家姐好堅持咁要改佢揀嘅名,結果林林個名就係咁改左(!)

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Dec 2-8, 2017 

[三十六週] 走佬袋 

木木媽都真係有夠過份,三十六週先嚟執走佬袋...其實袋內物品一直有逐步購入/搜集,只係今日先的起心肝擺入袋咁。問心上胎喺醫院嘅時間都係十下十下,又無乜點湊過木木,實在無心得可言。我覺得最易被遺忘係一對厚襪,雙腳保暖好重要!仲有記得帶本簿仔同筆去記低BB嘅食奶&大小便嘅時間同次數,姑娘會問的。





另外陪月亦都嚟左家訪啦,但因為木木間房未搞掂,咩都未set-up好,唯有大概解釋俾陪月聽啲傢俱/廚具嘅安排。幸好之前訂左嘅七年新會大紅陳皮啱啱今日收到貨,陪月姨姨即時幫我炒埋米,太好啦 =]






Thursday, November 30, 2017

[三十五週五天] 乙型鏈球菌篩查 • 政府 • 15

Nov 30, 2017 • w35d5

嚟到懷孕後期,又有一關要過,就係驗B鏈。所謂驗B鏈,即係公立醫院免費提供嘅乙型鏈球菌篩查,想知多啲就...請睇返上胎記錄:[三十五週三/四天] 產前檢查+乙型鏈球菌篩查• 政府 • 15

上胎木木媽係中左嘅,生木木時要比人打多一枝抗生素,不過陀呢胎時我問過幾個醫生,都係話無關連,所以希望呢胎唔中少一個風險啦。上次係好快走得的,今次唔同左,驗B鏈前要入六號房聽姑娘教點樣抱BB、點樣餵人奶,其實同廣華產科其中一個講座內容係一樣的,加上係二胎人奶媽的話,會覺得浪費時間...不過都好欣賞醫院為左推動母乳餵哺而增加資源嘅。



聽完講座就去八號房,由姑娘負責抽取樣本,用枝長棉花棒喺陰道同肛門撩一下咁,係唔舒服,但都只係一下兼好快。驗B鏈由於唔係醫生負責,所以只會有半日到診紙的,要留意。

[三十五週五天] 產前檢查 • 私家 • 14

Nov 30, 2017 • w35d5  劉珮琪醫生  5 LBS 2 OZ  BPM: 155

自從上次睇私家知道林林曳曳,臍帶纏頸兩圈之後,話完全唔擔心就假嘅,都有keep住同林林講叫佢乖乖地放過條臍帶...兩個星期後再照超聲波,希望有好消息!

結果...林林堅係曳嘅,而且已經三十五週,頭已經落盤約五分二,劉醫生話子宮內唔多夠空間俾林林unwind返臍帶啦。唯有希望順產時快快手,條臍帶夠長,唔好令林林心跳減慢,令媽媽唔駛食全餐啦...

不過林林都有驚喜俾到爸爸媽媽,就係竟然仲睇到佢個樣 (但都只得一瞬間)

BPD   8.71cm    35w0d  41%
HC     31.31cm  35w2d  32%
AC     30.11cm  35w1d   29%
FL      6.40cm    35w2d   31%

同兩星期前嘅數字比較,例如 FL percentile可以由70%跌返31%,其實係咪睇醫生點度呢,爭0.x厘米都可以差好遠 ._. 而體重就已經有五磅啦! 再住多五星期的話,唔知會唔會有七磅呢...?


Monday, November 27, 2017

[三十五週兩天] 產前檢查 • 政府 • 13

Nov 27, 2017 • w35d2 • 廣華醫院  廖雅麗醫生 • BP 117/67

第五次政府產檢,木木媽睇錯左時間,以為十點原來係十點半,早左半個鐘會點? 原來早到並唔會早叫你名,都一樣要1025先叫我去血壓站,不過等見醫生時間短好多,半個鐘就入得,出黎等三十秒就拎到覆診紙,計埋早到時間都係一個鐘走得,又可以接木木放學啦!

入房見醫生嘅過程都真係無咩好講,都係姑娘聽心跳,醫生度宮底高度就搞掂,我有問醫生林林臍帶纏頸兩圈點算,佢都係講我網上見到嘅數據,話有15%嬰兒出世時係臍帶纏頸,不過知有臍帶纏頸問題就會睇緊啲胎兒心跳,唔理想就會開刀。我好唔想開刀呀,無理由第二胎先整條疤架 ><

下一次產檢係兩星期後啦,但撞左木木學校表演所以改星期三,原來廣華產檢係逢星期一三五上午的。