[十二週四天] 唐氏綜合症篩查 • 廣華醫院

9 JUL 2013 • WEEK12 DAY4 • 廣華醫院 • CRL: 6.16cm

[四週] 時到廣華醫院登記，安排左 [十二週] 做唐氏綜合症的早孕期篩查

對患有唐氏綜合症的小朋友 (甚至成人)，大家對其外貌都有概念
但成因係點樣，點解要特登check，真係唔知
正好趁呢個機會google了解一下︰
(唔想知可以跳過，虛線下再睇)

唐氏綜合症 (down syndrome)，其篩查方法孕婦界俗稱 "OSCAR"

• 1866年由dr. john langdon down發現而命名
• 大約700個新兒嬰兒有一個係唐氏綜合症患者
• 唔係疾病，係由染色體 (DNA) 變異*引起，所以唔受遺傳，甚至種族、氣候、生活習慣影響，亦無得根冶 / 預防
• 反而低齡 / 高齡產婦遇上機會較大

*染色體變異分三類型, 接近95%唐氏綜合症人士都係因為廿一三體症 trisomy21 
(第21對染色體多左一條，令細胞中有47條染色體) ，其餘原因仲有染色體移位 translocation，無色體 mosaicism

因為唐氏綜合症患者絕大部分係輕度及中度的弱智人士，亦有唔少健康問題︰
先天性心臟病、弱聽或失聰、眼異常、甲狀腺不足、癲癇、痴肥等
如果及早發現，父母可以有充足心理準備，或者同醫生討論會唔會中止懷孕
(香港法例容許懷嚴重畸形胎兒的孕婦於24週前進行合法人工流產)

2010年開始，香港政府醫院為所有孕婦 (以前剩係35+先有份) 進行
(1) 早孕期篩查
係懷孕11至13週進行超聲波檢查，量度頸項透明層 (頸皮) 厚度
＋抽血檢驗血漿蛋白A (PAPP-A) & 絨毛膜促性腺激素 (hCG) 水平
配合孕婦年齡&懷孕週數計算機會率，準確率達80 - 90%

> 點解有左即刻要去醫院登記，其一係為左可以排到早孕期篩查，不過有聽聞第二胎媽媽，好早去都只係排到中孕期篩查

或 (2) 中孕期篩查
14週或之後唔可以用頸皮量度做測試方法之一
只可以係懷孕16至19週抽血驗甲胎蛋白 (AFP) & 絨毛膜促性腺激素 (hCG) 水平
但準確率已降低至60 - 70%

加入左媽媽會，難過地聽到好多好多OSCAR高危個案...
如果想進一步證實，係政府只可以再進行
(3) 入侵性檢查
即係用一支幼針插入肚皮，刺穿子宮腔，抽取胎盤絨毛組織 CVS (13週前) 或羊水 amniocentesis (16-20週進行) 檢驗DNA， 但會有流產風險 < 聽到都覺得好恐佈!

近年多左一個測試途徑 - 由中大研發的無創唐氏綜合症產前診斷技術
(4A)「敏兒安T21」
屬非入侵性檢查，只係抽血分析DNA，準確度達99.1%，仲可以順便check埋第13 & 18對DNA有無異常。由威院或者幾間私院做，樣本send去美國檢驗，$8000

但準媽媽們通常選擇做
(4B) NIFTY
同樣技術，只係樣本send去內地華大檢驗，孕婦界最多人搵劉子健醫生做，$6000，包早期結構超聲波
> 平$2000，正常都會揀做NIFTY right?

資料來自wikipedia, http://www.hk-dsa.org.hk及醫院管理局小冊子

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希望無嚇親大家，但知多D係應該的
講返木木的OSCAR~
之前登記幸運地派到9AM的時間，同事話佢次次都派11AM「卡啦時間」
一係睇完要衝返公司，一係趕唔切焗住請多半日AL
今日仲有bubu請假陪我，一名貪心孕婦打算兩口子嘆個麥當當早餐再去醫院…
點知bubu爛訓，堂食麥香餅變左外賣煙肉蛋漢堡 ><

8:50 AM抵達廣華醫院北翼十樓，接待姑娘好好人
指示我地去一間房仔睇有關唐氏綜合症的錄影帶



無其他人，電視未開，快快手食埋個早餐…
之後陸續有其他孕婦入房齊齊睇
差唔多睇完1st loop姑娘就叫我個名，排第一，good!

入三號房見王慧珠姑娘 (原來係姑娘負責，我仲以為係醫生添)
首先問左一輪我已經填晒俾佢的資料 e.g. 最後經期日、單胎/孖胎、頭一胎 etc.
然後就上床除褲 (最近做得好習慣的事情…)
初頭姑娘話我孤寒，條褲褪得唔夠落 (幾驚佢係傳聞中的廣華惡姑娘…)
但轉個頭又笑笑口問我唔怕凍咩，件衫拉到咁高 (又唔似係…)

開始照超聲波啦，gel是暖暖的，估唔到!
姑娘照左好耐都無出聲，我地當然都唔敢出聲
睇得出木木無乜點郁，但姑娘就前後左右照左好多次
最後姑娘笑住話「數字好靚丫，無問題呀」
見姑娘心情似乎唔錯，打蛇隨棍上問度到幾多，仲問埋CRL
頸皮厚度︰1.56 mm (12W5D)
below 50 percentile，姑娘話應該唔駛擔心 =]

照完坐返底，姑娘問要唔要到診紙 (姑娘只可以出到診紙)
俾左木木四連拍我睇，但就唔拎得走亦唔影得相
姑娘話今日開工第一個BB就咁乖好lucky，訓定定俾佢照
仲話呢兩個星期以黎木木係最乖最合作一個!
雖然唔係讚我，但我作為木木媽都覺得好開心 =]

(唔...其實木木只係未訓醒，因為晏晝去產檢時佢玩蜈蚣彈...)

之後去一號房抽血，抽血嬸嬸又係好好人呀!
會問怕唔怕，要唔要擰歪面~

走得! 排第一的關係，完全唔駛等，半個鐘極速完成!
早知OSCAR完先去麥當當嘆早餐...

等兩星期無收到電話就代表low risk~
有媽媽會唔理政府結果照做NIFTY，我就無呢個打算
一黎頸皮度過兩次都ok，兩次照都見鼻骨
加上年齡還可以，我對自己有信心 =]
但如果之後再生，就唔排除做NIFTY的可能性啦。