代謝病 = 先天性代謝缺陷 (Inborn Errors of Metabolism)，係一種遺傳病，患有代謝病嘅嬰兒身體會缺乏某啲酵素，因而妨礙新陳代謝，導致有毒代謝物積聚，繼而影響器官運作。情況嚴重時更會有生命危險架!
患病嬰兒出世時都沒有明顯病徵，就算察覺到，都可能誤以為係其他嬰兒疾病。代謝病大多係唔可以完全根治嘅，但如果有早期診斷同治療，就可以大大提高治療療效，或者日常生活飲食上可以儘早配合，將影響減到最低。
依家香港平均每四至五千個嬰兒，就有一個患上代謝病。新生兒代謝病篩查都係近年先興起，我地呢代父母可能有輕微代謝病而不自知，又或者係隱性缺陷基因携帶者，如父母都有下一代就會1/4機會遺傳到架啦。
一直公立醫院只係免費提供兩種代謝病篩查 - 蠶豆症 (G6PD) & 先天性甲狀腺功能不足症 (甲低)。至於其他代謝病篩查，政府都已經逐步擴展緊︰
2015年10月先喺伊利沙伯醫院 (QEH)展開「初生嬰兒代謝病篩查先導計劃」，檢驗21種
2016年4月推及至瑪麗醫院 (QMH)，擴展至涵蓋24種
以上呢個先導計劃只係推行18個月，即係18年3月31日就會完? 唔會，因為今年九月時衛生署宣佈計劃成效大，QEH & QMH 今年四月已經將篩查納入常規，仲會兩年內逐部擴展至全港公立醫院，威爾斯親王醫院 (PWH)將會係第三間，今年底推行 。
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點解我要寫呢篇BLOG? 因為呢個新生兒代謝病篩查與小林家，時間上完全係錯晒。當年木木2014年出世，未有呢個篩查，幸好後來木木大概三個月大時，參加左HKU嘅「二代新生嬰兒篩檢計劃」，以下係當年嘅記錄 (成長記錄 • 四個月):
二代新生嬰兒篩檢計劃
DAY100我地送左份禮物俾木木，就係帶佢去俾人拮腳板底 (!)
其實係參加左HKU的「二代新生嬰兒篩檢計劃」
懷孕時已睇過新聞話中大首推同類計劃，$800出世七日內做
果時諗住無咩特別唔駛特別俾錢驗啦~
到木木出世個零月之後，TVB星期二檔案報導左呢個計劃 (節目重溫)
了解多左先知道篩檢的重要性，即刻打去HKU預約
岩岩趕得切係呢個兩年先導計劃完結前參加到，慳返唔少錢
當日係木木腳掌唧左五大滴血落tester度 (叫左一下咋，叻~)
之後會係lab做「串聯質譜」測試，檢驗21種代謝遺傳疾病
免費，所以無報告返，收唔到電話就OK
而林林將會喺廣華醫院出世，偏偏呢間醫院係無初生嬰兒代謝病篩查 T.T 我聽媽媽會講，聯合同瑪嘉烈係可以俾錢 ($1K內)請醫院幫忙抽血，之後唔知係醫院代送去中大代謝病診治中心定自己拎去咁。總之...廣華係乜都無，唉，所以咪要做下功課囉。
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現時有兩大主流篩查方法，分別係採取血液樣本 / 尿液樣本去化驗。
血液樣本
主要由香港中文大學代謝病診治中心提供服務，可以檢查出30+種代謝病。需要喺初生嬰兒食奶滿一天後至出生後第七天之內，喺腳板底桔一下，滴幾滴血液喺卡紙上就可以，只需幾天時間就可以知道檢測結果。不過呢個方法不適用於出世時未滿34週或未夠2kg重嘅初生嬰兒。
香港中文大學代謝病診治中心
地點︰威爾斯親王醫院李嘉誠專科診所南翼二樓婦產科30號窗登記
時間︰星期一、三、五上午 (如有需要可安排下午)
預約電話︰5569 6412 (出左世先好打去book)
查詢電話︰3505 6412
費用︰$1260 (其中$900要俾現金，其餘$360可俾現金 / 簽卡)
需時︰大概兩小時，最好帶定奶粉 / 奶媽 / 片片
備註︰只可以父母帶同其初生嬰兒前往
住九龍嘅小林家，喺林林初生時入沙田威爾斯有啲遠，木木媽再搵，搵到有私家醫院提供同類服務︰
浸信會醫院
時間︰星期一至五及星期六上午
預約電話︰2339 8461 (兒科) (出左世先好打去book) 2339 7208
查詢電話︰3505 6412 (專科)
費用︰$450/600 (普通/高級醫生診症費) + $1120 (化驗費) = $1570 / 1720
仁安醫院
時間︰星期一至六
預約電話︰2608 3366 (兒科) (出左世先好打去book)
費用︰$620-1120 (診症費) + $1300-1800 (化驗費)
聖德肋撒醫院 (法國醫院)
只會幫喺佢地醫院出世嘅初生嬰兒做
木木媽most likely會去浸會做，比威爾斯貴三舊水但時間flexible d又近啲，而且佢講明係同中文大學合作的，即血液樣本都係send去同一地方驗。仁安我就不推介，一黎貴又唔明碼實價，而且聽電話果位話一個月內去都得，有啲信唔過囉。
尿液樣本
主要由儲臍帶果間cordlife引入，叫「安康檢」，可以檢驗多於100種代謝病，計劃分 38+ / 68+ / 100+，驗得愈多愈貴，豐儉由人。需要喺初生嬰兒出世滿兩天，最少食過一餐，至出生後六個月內都可以做。無需帶BB出去，只需要用試紙去收集尿片嘅尿液，風乾入袋之後就打電話俾cordlife搵專人上門收件，八個工作天就收到報告。
除左cordlife，我見毅力 (即係主打做疫苗計劃果間)都有提供服務，係cordlife合作伙伴，搵邊間都無乜所謂，都係安康檢。
費用︰$1800 for 100+ (cordlife) - 純粹喺已join嘅媽媽度八返黎
毅力就喺宣傳單張寫明價錢，100+ $2388，但我記得之前聽kinetics講座有coupon用可以唔駛咁貴，應該都係$1800左右。
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無錯，心水清嘅讀者應已發現木木媽揀左血液樣本嘅檢驗方法。初初我都諗，驗血要出世七日內，又要帶林林出去，驗尿俾多少少已經可以驗多幾十種，點計都應該驗尿啦。但後來我知道原來驗尿嘅「安康檢」係一間私人公司引入嘅，就開始對驗尿成效信心動搖。
我相信兩個方法都有一定準確性，而兩方面亦有提到假陽性 / 假陰性嘅結果，如果有異常，都一定會再check。只係我會偏向相信中文大學嘅研究，而當年港大亦係用血液檢驗。網上睇過好多文章，大致都係話︰
- 有啲代謝病 (eg 肉鹼攝取缺陷症) 只可喺血液中量度代謝物異常水平
- 有部分代謝病需要喺出世兩週內用藥先有效果
- 用血液樣本係國際認同嘅篩檢方法、有全球大型參考範圍和決策指標數據庫
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註︰呢篇文章寫黎係為左幫自己記低做左嘅資料搜集，亦希望分享俾想了解多啲嘅新手父母。以上後半資料都係木木媽遂間親自打電話去問，所以請尊重自己尊重他人，唔好抄襲，真係需要引用時請註明出處，謝謝。
(木木媽都真係好耐無寫過咁資訊性嘅文章...)
